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Thiamine-responsive megaloblastic anemia syndrome

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13.341897726058962 52.54228299468036 Klinik für Pädiatrie mit Schwerpunkt Endokrinologie und Diabetologie an der Charité Berlin

Klinik für Pädiatrie mit Schwerpunkt Endokrinologie und Diabetologie an der Charité Berlin

Charité Universitätsmedizin Berlin Berliner Centrum für Seltene Erkrankungen (BCSE)

Augustenburger Platz 1
13353 Berlin

030 450566352
030 450566916
Website
Email

Spezialambulanz für Geschlechtsdifferenzierungsstörungen
Spezialambulanz für Wachstumsstörungen
Spezialambulanz für metabolische Knochenerkrankungen
Spezialambulanz für angeborene und erworbene Störungen der Schilddrüse
Spezialambulanz für Hyperinsulinismus
Spezialambulanz für angeborene und erworbene Störungen der Nebenniere

Insulinoma
Rare endocrine growth disease
Multiple endocrine neoplasia
Primary bone dysplasia with defective bone mineralization
Acromegaly
Rare thyroid disease
Congenital isolated hyperinsulinism
Difference of sex development
Rare diabetes mellitus
Rare adrenal disease
Genetic obesity

13.343217611608702 52.54244032517573 Sozialpädiatrisches Zentrum (SPZ) an der Charité Berlin

Sozialpädiatrisches Zentrum (SPZ) an der Charité Berlin

Charité Universitätsmedizin Berlin Berliner Centrum für Seltene Erkrankungen (BCSE)

Augustenburger Platz 1
13353 Berlin

030 450566302
030 450566911
Website

Spezialambulanz für Hirnfehlbildungen und Mikrozephalus
Spezialambulanz für Epilepsien
Spezialambulanz für Neurofibromatose
Spezialambulanz für Autoimmunenzephalitiden
Spezialambulanz für monogene und syndromale Adipositas
Spezialambulanz für Entwicklungsneurologie
Spezialambulanz für Lippen-Kiefer-Gaumenspalten
Spezialambulanz für neuromuskuläre Erkrankungen
Spezialambulanz für Kinder mit Neuralrohrdefekten
Spezialambulanz für seltene, syndromale und monogene Diabetesformen (MODY)
Spezialambulanz für Cephalgien
Spezialambulanz für Leukodystrophien
Spezialambulanz für pädiatrische Stoffwechselmedizin
Spezialambulanz für Mitochondriopathien
Spezialambulanz für neurodegenerative Erkrankungen

Full schwannomatosis
Mucopolysaccharidosis type 1
Mitochondrial disease
Cleft palate
Mucopolysaccharidosis type 2
STXBP1-related encephalopathy
Full NF2-related schwannomatosis
Spina bifida and other spinal dysraphisms
MODY
Neurofibromatosis type 1

3

9.973515272140505 53.59139997720704 Klinik und Poliklinik für Pädiatrische Hämatologie und Onkologie am Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf

Klinik und Poliklinik für Pädiatrische Hämatologie und Onkologie am Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf

Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf (UKE) Martin Zeitz Centrum für Seltene Erkrankungen (MZCSE)

Martinistraße 52
20251 Hamburg

040 741054270
040 741054601
Website
Email

Sprechstunde für angeborene Anämien
Immundefektsprechstunde
Sprechstunde für Stammzelltransplantation bei seltenen Erkrankungen
Hämophilie-Ambulanz und Sprechstunde für Gerinnungsstörungen
Sprechstunde für pädiatrische Onkologie

Rhabdomyosarcome
Maladie de von Willebrand
Drépanocytose
Hémophilie
Médulloblastome
Bêta-thalassémie
Sarcome alvéolaire des tissus mous
Rétinoblastome
Déficit immunitaire combiné T et B
Déficit congénital en facteur V
Alpha-thalassémie
Syndrome de dysplasie squelettique-déficit immunitaire à cellules T-retard de développement
Maladie de Fanconi

9.803216457366945 52.38394933994348 Zentrum für Blutbildungsstörung der Medizinischen Hochschule Hannover

Zentrum für Blutbildungsstörung der Medizinischen Hochschule Hannover

Zentrum für Seltene Erkrankungen Hannover Medizinische Hochschule Hannover

Carl-Neuberg-Straße 1
30625 Hannover

0511 5323719
0511 532161133
Website
Email

Reticular dysgenesis
Rare hemorrhagic disorder due to a platelet anomaly
Constitutional sideroblastic anemia
Congenital dyserythropoietic anemia
Constitutional neutropenia
Rare constitutional aplastic anemia

11.5776207 48.1712293 Zentrum für seltene Endokrinopathien und genetisch bedingte Diabetesformen an der Kinderklinik München Schwabing

Zentrum für seltene Endokrinopathien und genetisch bedingte Diabetesformen an der Kinderklinik München Schwabing

Zentrum für Seltene Erkrankungen am TUM Klinikum Rechts der Isar TUM Klinikum Rechts der Isar

Kölner Platz 1
80804 München

089 30682632
089 30683849
Website
Email

Turner syndrome
Wolcott-Rallison syndrome
Familial hyperinsulinism
Neonatal diabetes mellitus
Central diabetes insipidus
Non-acquired combined pituitary hormone deficiency
Addison disease
Congenital hypothyroidism
Adrenogenital syndrome
Non-acquired isolated growth hormone deficiency

7.596187591552735 51.96074943419335 Klinik für Kinder und Jugendmedizin- Pädiatrische Hämatologie & Onkologie am Universitätsklinikum Münster

Klinik für Kinder und Jugendmedizin- Pädiatrische Hämatologie & Onkologie am Universitätsklinikum Münster

Universitätsklinikum Münster (UKM) Centrum für seltene Erkrankungen Münster

Albert-Schweitzer-Campus 1
48149 Münster

0251 8347742
0251 8347828
Website
Email

Ambulanz für histiozytäre Erkrankungen im Kindesalter
Spezialsprechstunde für Blutgerinnungsstörungen
Ambulanz für pädiatrische Hämatologie und Onkologie

Syndrome hémophagocytaire
Coagulopathie rare
Histiocytose langerhansienne spécifique de l'enfance

9.173240661621096 48.7835472950952 Pädiatrie 5 – Onkologie, Hämatologie und Immunologie am Klinikum Stuttgart

Pädiatrie 5 – Onkologie, Hämatologie und Immunologie am Klinikum Stuttgart

Klinikum Stuttgart

Kriegsbergstraße 62
70174 Stuttgart

0711 27872461
0711 27872462
Website
Email

Spezialambulanz für Gerinnungsstörungen
Hämatologisch-onkologische Ambulanz
Spezialambulanz für Patienten mit Osteosarkom

Coagulopathie rare
Sarcome osseux

9.9925123 48.4108529 Zentrum für Seltene Störungen der Hämatopoese und Immundefekte (ZSHI) am Universitätsklinikum Ulm

Zentrum für Seltene Störungen der Hämatopoese und Immundefekte (ZSHI) am Universitätsklinikum Ulm

Zentrum für Seltene Erkrankungen Universitätsmedizin Ulm Universitätsklinikum Ulm

Eythstrasse 24
89075 Ulm

0731 50057076
Website
Email

Déficit immunitaire combiné sévère
Sphérocytose héréditaire
Défaut congénital quantitative et/ou qualitative des phagocytes
Polycythémie
Hémoglobinurie paroxystique nocturne
Bêta-thalassémie
Drépanocytose
Syndrome avec déficit immunitaire combiné
Syndrome auto-inflammatoire de l'enfant
Maladie avec dérèglement et déficit immunitaire
Thrombocytopénie auto-immune
Déficit immunitaire par déficit de production d'anticorps
Déficit immunitaire primaire par défaut de l'immunité innée
Anémie rare
Alpha-thalassémie

11.5638424 48.1388336 MGZ Medizinisch Genetisches Zentrum München

MGZ Medizinisch Genetisches Zentrum München

Bayerstr. 3-5
80335 München

089 30908860
089 309088666
Website
Email

Schwerpunkt neuromuskuläre Erkrankungen
ZET - Zentrum für erbliche Tumorerkrankungen

Ehlers-Danlos syndrome
Muscular dystrophy
Congenital myopathy
Cowden syndrome
Intestinal polyposis syndrome
Hereditary nonpolyposis colon cancer
Mitochondrial disease
Congenital myasthenic syndrome

13.587234 52.6776554 Diamond – Blackfan - Anämie Selbsthilfe Deutschland e.V.

Diamond – Blackfan - Anämie Selbsthilfe Deutschland e.V.

Berliner Straße 40

16321 Bernau

03338 6184610
Website
Email

Diamond-Blackfan anemia
Congenital dyserythropoietic anemia
Unclassified myelodysplastic syndrome
Sideroblastic anemia
Constitutional sideroblastic anemia

Parent facilities 0

Genetic Advices 1

11.5638424 48.1388336 MGZ Medizinisch Genetisches Zentrum München

MGZ Medizinisch Genetisches Zentrum München

Bayerstr. 3-5
80335 München

089 30908860
089 309088666
Website
Email

Schwerpunkt neuromuskuläre Erkrankungen
ZET - Zentrum für erbliche Tumorerkrankungen

Ehlers-Danlos syndrome
Muscular dystrophy
Congenital myopathy
Cowden syndrome
Intestinal polyposis syndrome
Hereditary nonpolyposis colon cancer
Mitochondrial disease
Congenital myasthenic syndrome

Care facilities 8

13.341897726058962 52.54228299468036 Klinik für Pädiatrie mit Schwerpunkt Endokrinologie und Diabetologie an der Charité Berlin

Klinik für Pädiatrie mit Schwerpunkt Endokrinologie und Diabetologie an der Charité Berlin

Charité Universitätsmedizin Berlin Berliner Centrum für Seltene Erkrankungen (BCSE)

Augustenburger Platz 1
13353 Berlin

030 450566352
030 450566916
Website
Email

Spezialambulanz für Geschlechtsdifferenzierungsstörungen
Spezialambulanz für Wachstumsstörungen
Spezialambulanz für metabolische Knochenerkrankungen
Spezialambulanz für angeborene und erworbene Störungen der Schilddrüse
Spezialambulanz für Hyperinsulinismus
Spezialambulanz für angeborene und erworbene Störungen der Nebenniere

Insulinoma
Rare endocrine growth disease
Multiple endocrine neoplasia
Primary bone dysplasia with defective bone mineralization
Acromegaly
Rare thyroid disease
Congenital isolated hyperinsulinism
Difference of sex development
Rare diabetes mellitus
Rare adrenal disease
Genetic obesity

13.343217611608702 52.54244032517573 Sozialpädiatrisches Zentrum (SPZ) an der Charité Berlin

Sozialpädiatrisches Zentrum (SPZ) an der Charité Berlin

Charité Universitätsmedizin Berlin Berliner Centrum für Seltene Erkrankungen (BCSE)

Augustenburger Platz 1
13353 Berlin

030 450566302
030 450566911
Website

Spezialambulanz für Hirnfehlbildungen und Mikrozephalus
Spezialambulanz für Epilepsien
Spezialambulanz für Neurofibromatose
Spezialambulanz für Autoimmunenzephalitiden
Spezialambulanz für monogene und syndromale Adipositas
Spezialambulanz für Entwicklungsneurologie
Spezialambulanz für Lippen-Kiefer-Gaumenspalten
Spezialambulanz für neuromuskuläre Erkrankungen
Spezialambulanz für Kinder mit Neuralrohrdefekten
Spezialambulanz für seltene, syndromale und monogene Diabetesformen (MODY)
Spezialambulanz für Cephalgien
Spezialambulanz für Leukodystrophien
Spezialambulanz für pädiatrische Stoffwechselmedizin
Spezialambulanz für Mitochondriopathien
Spezialambulanz für neurodegenerative Erkrankungen

Full schwannomatosis
Mucopolysaccharidosis type 1
Mitochondrial disease
Cleft palate
Mucopolysaccharidosis type 2
STXBP1-related encephalopathy
Full NF2-related schwannomatosis
Spina bifida and other spinal dysraphisms
MODY
Neurofibromatosis type 1

3

9.973515272140505 53.59139997720704 Klinik und Poliklinik für Pädiatrische Hämatologie und Onkologie am Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf

Klinik und Poliklinik für Pädiatrische Hämatologie und Onkologie am Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf

Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf (UKE) Martin Zeitz Centrum für Seltene Erkrankungen (MZCSE)

Martinistraße 52
20251 Hamburg

040 741054270
040 741054601
Website
Email

Sprechstunde für angeborene Anämien
Immundefektsprechstunde
Sprechstunde für Stammzelltransplantation bei seltenen Erkrankungen
Hämophilie-Ambulanz und Sprechstunde für Gerinnungsstörungen
Sprechstunde für pädiatrische Onkologie

Rhabdomyosarcome
Maladie de von Willebrand
Drépanocytose
Hémophilie
Médulloblastome
Bêta-thalassémie
Sarcome alvéolaire des tissus mous
Rétinoblastome
Déficit immunitaire combiné T et B
Déficit congénital en facteur V
Alpha-thalassémie
Syndrome de dysplasie squelettique-déficit immunitaire à cellules T-retard de développement
Maladie de Fanconi

9.803216457366945 52.38394933994348 Zentrum für Blutbildungsstörung der Medizinischen Hochschule Hannover

Zentrum für Blutbildungsstörung der Medizinischen Hochschule Hannover

Zentrum für Seltene Erkrankungen Hannover Medizinische Hochschule Hannover

Carl-Neuberg-Straße 1
30625 Hannover

0511 5323719
0511 532161133
Website
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Reticular dysgenesis
Rare hemorrhagic disorder due to a platelet anomaly
Constitutional sideroblastic anemia
Congenital dyserythropoietic anemia
Constitutional neutropenia
Rare constitutional aplastic anemia

11.5776207 48.1712293 Zentrum für seltene Endokrinopathien und genetisch bedingte Diabetesformen an der Kinderklinik München Schwabing

Zentrum für seltene Endokrinopathien und genetisch bedingte Diabetesformen an der Kinderklinik München Schwabing

Zentrum für Seltene Erkrankungen am TUM Klinikum Rechts der Isar TUM Klinikum Rechts der Isar

Kölner Platz 1
80804 München

089 30682632
089 30683849
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Turner syndrome
Wolcott-Rallison syndrome
Familial hyperinsulinism
Neonatal diabetes mellitus
Central diabetes insipidus
Non-acquired combined pituitary hormone deficiency
Addison disease
Congenital hypothyroidism
Adrenogenital syndrome
Non-acquired isolated growth hormone deficiency

7.596187591552735 51.96074943419335 Klinik für Kinder und Jugendmedizin- Pädiatrische Hämatologie & Onkologie am Universitätsklinikum Münster

Klinik für Kinder und Jugendmedizin- Pädiatrische Hämatologie & Onkologie am Universitätsklinikum Münster

Universitätsklinikum Münster (UKM) Centrum für seltene Erkrankungen Münster

Albert-Schweitzer-Campus 1
48149 Münster

0251 8347742
0251 8347828
Website
Email

Ambulanz für histiozytäre Erkrankungen im Kindesalter
Spezialsprechstunde für Blutgerinnungsstörungen
Ambulanz für pädiatrische Hämatologie und Onkologie

Syndrome hémophagocytaire
Coagulopathie rare
Histiocytose langerhansienne spécifique de l'enfance

9.173240661621096 48.7835472950952 Pädiatrie 5 – Onkologie, Hämatologie und Immunologie am Klinikum Stuttgart

Pädiatrie 5 – Onkologie, Hämatologie und Immunologie am Klinikum Stuttgart

Klinikum Stuttgart

Kriegsbergstraße 62
70174 Stuttgart

0711 27872461
0711 27872462
Website
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Spezialambulanz für Gerinnungsstörungen
Hämatologisch-onkologische Ambulanz
Spezialambulanz für Patienten mit Osteosarkom

Coagulopathie rare
Sarcome osseux

9.9925123 48.4108529 Zentrum für Seltene Störungen der Hämatopoese und Immundefekte (ZSHI) am Universitätsklinikum Ulm

Zentrum für Seltene Störungen der Hämatopoese und Immundefekte (ZSHI) am Universitätsklinikum Ulm

Zentrum für Seltene Erkrankungen Universitätsmedizin Ulm Universitätsklinikum Ulm

Eythstrasse 24
89075 Ulm

0731 50057076
Website
Email

Déficit immunitaire combiné sévère
Sphérocytose héréditaire
Défaut congénital quantitative et/ou qualitative des phagocytes
Polycythémie
Hémoglobinurie paroxystique nocturne
Bêta-thalassémie
Drépanocytose
Syndrome avec déficit immunitaire combiné
Syndrome auto-inflammatoire de l'enfant
Maladie avec dérèglement et déficit immunitaire
Thrombocytopénie auto-immune
Déficit immunitaire par déficit de production d'anticorps
Déficit immunitaire primaire par défaut de l'immunité innée
Anémie rare
Alpha-thalassémie

Supportgroups 1

13.587234 52.6776554 Diamond – Blackfan - Anämie Selbsthilfe Deutschland e.V.

Diamond – Blackfan - Anämie Selbsthilfe Deutschland e.V.

Berliner Straße 40

16321 Bernau

03338 6184610
Page Web
Email

Diamond-Blackfan anemia
Congenital dyserythropoietic anemia
Unclassified myelodysplastic syndrome
Sideroblastic anemia
Constitutional sideroblastic anemia

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