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Thiamine-responsive megaloblastic anemia syndrome

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13.341897726058962 52.54228299468036 Klinik für Pädiatrie mit Schwerpunkt Endokrinologie und Diabetologie an der Charité Berlin

Klinik für Pädiatrie mit Schwerpunkt Endokrinologie und Diabetologie an der Charité Berlin

Charité Universitätsmedizin Berlin Berliner Centrum für Seltene Erkrankungen (BCSE)

Augustenburger Platz 1
13353 Berlin

030 450566352
030 450566916
Website
Email

Spezialambulanz für angeborene und erworbene Störungen der Schilddrüse
Spezialambulanz für angeborene und erworbene Störungen der Nebenniere
Spezialambulanz für Geschlechtsdifferenzierungsstörungen
Spezialambulanz für metabolische Knochenerkrankungen
Spezialambulanz für Wachstumsstörungen
Spezialambulanz für Hyperinsulinismus

Rare endocrine growth disease
Congenital isolated hyperinsulinism
Rare thyroid disease
Insulinoma
Rare adrenal disease
Genetic obesity
Difference of sex development
Rare diabetes mellitus
Acromegaly
Primary bone dysplasia with defective bone mineralization
Multiple endocrine neoplasia

13.343217611608702 52.54244032517573 Sozialpädiatrisches Zentrum (SPZ) an der Charité Berlin

Sozialpädiatrisches Zentrum (SPZ) an der Charité Berlin

Charité Universitätsmedizin Berlin Berliner Centrum für Seltene Erkrankungen (BCSE)

Augustenburger Platz 1
13353 Berlin

030 450566302
030 450566911
Website

Spezialambulanz für Cephalgien
Spezialambulanz für Epilepsien
Spezialambulanz für Leukodystrophien
Spezialambulanz für Autoimmunenzephalitiden
Spezialambulanz für Entwicklungsneurologie
Spezialambulanz für Hirnfehlbildungen und Mikrozephalus
Spezialambulanz für Kinder mit Neuralrohrdefekten
Spezialambulanz für seltene, syndromale und monogene Diabetesformen (MODY)
Spezialambulanz für pädiatrische Stoffwechselmedizin
Spezialambulanz für Neurofibromatose
Spezialambulanz für Mitochondriopathien
Spezialambulanz für monogene und syndromale Adipositas
Spezialambulanz für neuromuskuläre Erkrankungen
Spezialambulanz für Lippen-Kiefer-Gaumenspalten
Spezialambulanz für neurodegenerative Erkrankungen

Mucopolysaccharidosis type 1
Neurofibromatosis type 1
Mucopolysaccharidosis type 2
Mitochondrial disease
Full NF2-related schwannomatosis
STXBP1-related encephalopathy
Cleft palate
Spina bifida and other spinal dysraphisms
MODY
Full schwannomatosis

3

9.973515272140505 53.59139997720704 Klinik und Poliklinik für Pädiatrische Hämatologie und Onkologie am Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf

Klinik und Poliklinik für Pädiatrische Hämatologie und Onkologie am Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf

Martin Zeitz Centrum für Seltene Erkrankungen (MZCSE) Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf (UKE)

Martinistraße 52
20251 Hamburg

040 741054270
040 741054601
Website
Email

Hämophilie-Ambulanz und Sprechstunde für Gerinnungsstörungen
Sprechstunde für Stammzelltransplantation bei seltenen Erkrankungen
Sprechstunde für pädiatrische Onkologie
Immundefektsprechstunde
Sprechstunde für angeborene Anämien

Congenital factor V deficiency
Alveolar soft tissue sarcoma
Retinoblastoma
Rhabdomyosarcoma
Beta-thalassemia
Von Willebrand disease
Fanconi anemia
Sickle cell anemia
Combined T and B cell immunodeficiency
Hemophilia
Alpha-thalassemia
Skeletal dysplasia-T-cell immunodeficiency-developmental delay syndrome
Medulloblastoma

11.5776207 48.1712293 Zentrum für seltene Endokrinopathien und genetisch bedingte Diabetesformen an der Kinderklinik München Schwabing

Zentrum für seltene Endokrinopathien und genetisch bedingte Diabetesformen an der Kinderklinik München Schwabing

Zentrum für Seltene Erkrankungen am TUM Klinikum Rechts der Isar TUM Klinikum Rechts der Isar

Kölner Platz 1
80804 München

089 30682632
089 30683849
Website
Email

Turner syndrome
Familial hyperinsulinism
Neonatal diabetes mellitus
Wolcott-Rallison syndrome
Non-acquired combined pituitary hormone deficiency
Central diabetes insipidus
Adrenogenital syndrome
Congenital hypothyroidism
Non-acquired isolated growth hormone deficiency
Addison disease

9.9925123 48.4108529 Zentrum für Seltene Störungen der Hämatopoese und Immundefekte (ZSHI) am Universitätsklinikum Ulm

Zentrum für Seltene Störungen der Hämatopoese und Immundefekte (ZSHI) am Universitätsklinikum Ulm

Universitätsklinikum Ulm Zentrum für Seltene Erkrankungen Universitätsmedizin Ulm

Eythstrasse 24
89075 Ulm

0731 50057076
Website
Email

Quantitative and/or qualitative congenital phagocyte defect
Immune dysregulation disease with immunodeficiency
Rare anemia
Severe combined immunodeficiency
Hereditary spherocytosis
Alpha-thalassemia
Paroxysmal nocturnal hemoglobinuria
Beta-thalassemia
Immunodeficiency predominantly affecting antibody production
Primary immunodeficiency due to a defect in innate immunity
Polycythemia
Autoinflammatory syndrome of childhood
Syndrome with combined immunodeficiency
Autoimmune thrombocytopenia
Sickle cell anemia

11.5638424 48.1388336 MGZ Medizinisch Genetisches Zentrum München

MGZ Medizinisch Genetisches Zentrum München

Bayerstr. 3-5
80335 München

089 30908860
089 309088666
Website
Email

ZET - Zentrum für erbliche Tumorerkrankungen
Schwerpunkt neuromuskuläre Erkrankungen

Congenital myasthenic syndrome
Intestinal polyposis syndrome
Cowden syndrome
Muscular dystrophy
Congenital myopathy
Hereditary nonpolyposis colon cancer
Mitochondrial disease
Ehlers-Danlos syndrome

13.587234 52.6776554 Diamond – Blackfan - Anämie Selbsthilfe Deutschland e.V.

Diamond – Blackfan - Anämie Selbsthilfe Deutschland e.V.

Berliner Straße 40

16321 Bernau

03338 6184610
Website
Email

Unclassified myelodysplastic syndrome
Congenital dyserythropoietic anemia
Sideroblastic anemia
Constitutional sideroblastic anemia
Diamond-Blackfan anemia

Parent facilities 0

Genetic Advices 1

11.5638424 48.1388336 MGZ Medizinisch Genetisches Zentrum München

MGZ Medizinisch Genetisches Zentrum München

Bayerstr. 3-5
80335 München

089 30908860
089 309088666
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Email

ZET - Zentrum für erbliche Tumorerkrankungen
Schwerpunkt neuromuskuläre Erkrankungen

Congenital myasthenic syndrome
Intestinal polyposis syndrome
Cowden syndrome
Muscular dystrophy
Congenital myopathy
Hereditary nonpolyposis colon cancer
Mitochondrial disease
Ehlers-Danlos syndrome

Care facilities 5

13.341897726058962 52.54228299468036 Klinik für Pädiatrie mit Schwerpunkt Endokrinologie und Diabetologie an der Charité Berlin

Klinik für Pädiatrie mit Schwerpunkt Endokrinologie und Diabetologie an der Charité Berlin

Charité Universitätsmedizin Berlin Berliner Centrum für Seltene Erkrankungen (BCSE)

Augustenburger Platz 1
13353 Berlin

030 450566352
030 450566916
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Spezialambulanz für angeborene und erworbene Störungen der Schilddrüse
Spezialambulanz für angeborene und erworbene Störungen der Nebenniere
Spezialambulanz für Geschlechtsdifferenzierungsstörungen
Spezialambulanz für metabolische Knochenerkrankungen
Spezialambulanz für Wachstumsstörungen
Spezialambulanz für Hyperinsulinismus

Rare endocrine growth disease
Congenital isolated hyperinsulinism
Rare thyroid disease
Insulinoma
Rare adrenal disease
Genetic obesity
Difference of sex development
Rare diabetes mellitus
Acromegaly
Primary bone dysplasia with defective bone mineralization
Multiple endocrine neoplasia

13.343217611608702 52.54244032517573 Sozialpädiatrisches Zentrum (SPZ) an der Charité Berlin

Sozialpädiatrisches Zentrum (SPZ) an der Charité Berlin

Charité Universitätsmedizin Berlin Berliner Centrum für Seltene Erkrankungen (BCSE)

Augustenburger Platz 1
13353 Berlin

030 450566302
030 450566911
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Spezialambulanz für Cephalgien
Spezialambulanz für Epilepsien
Spezialambulanz für Leukodystrophien
Spezialambulanz für Autoimmunenzephalitiden
Spezialambulanz für Entwicklungsneurologie
Spezialambulanz für Hirnfehlbildungen und Mikrozephalus
Spezialambulanz für Kinder mit Neuralrohrdefekten
Spezialambulanz für seltene, syndromale und monogene Diabetesformen (MODY)
Spezialambulanz für pädiatrische Stoffwechselmedizin
Spezialambulanz für Neurofibromatose
Spezialambulanz für Mitochondriopathien
Spezialambulanz für monogene und syndromale Adipositas
Spezialambulanz für neuromuskuläre Erkrankungen
Spezialambulanz für Lippen-Kiefer-Gaumenspalten
Spezialambulanz für neurodegenerative Erkrankungen

Mucopolysaccharidosis type 1
Neurofibromatosis type 1
Mucopolysaccharidosis type 2
Mitochondrial disease
Full NF2-related schwannomatosis
STXBP1-related encephalopathy
Cleft palate
Spina bifida and other spinal dysraphisms
MODY
Full schwannomatosis

3

9.973515272140505 53.59139997720704 Klinik und Poliklinik für Pädiatrische Hämatologie und Onkologie am Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf

Klinik und Poliklinik für Pädiatrische Hämatologie und Onkologie am Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf

Martin Zeitz Centrum für Seltene Erkrankungen (MZCSE) Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf (UKE)

Martinistraße 52
20251 Hamburg

040 741054270
040 741054601
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Hämophilie-Ambulanz und Sprechstunde für Gerinnungsstörungen
Sprechstunde für Stammzelltransplantation bei seltenen Erkrankungen
Sprechstunde für pädiatrische Onkologie
Immundefektsprechstunde
Sprechstunde für angeborene Anämien

Congenital factor V deficiency
Alveolar soft tissue sarcoma
Retinoblastoma
Rhabdomyosarcoma
Beta-thalassemia
Von Willebrand disease
Fanconi anemia
Sickle cell anemia
Combined T and B cell immunodeficiency
Hemophilia
Alpha-thalassemia
Skeletal dysplasia-T-cell immunodeficiency-developmental delay syndrome
Medulloblastoma

11.5776207 48.1712293 Zentrum für seltene Endokrinopathien und genetisch bedingte Diabetesformen an der Kinderklinik München Schwabing

Zentrum für seltene Endokrinopathien und genetisch bedingte Diabetesformen an der Kinderklinik München Schwabing

Zentrum für Seltene Erkrankungen am TUM Klinikum Rechts der Isar TUM Klinikum Rechts der Isar

Kölner Platz 1
80804 München

089 30682632
089 30683849
Website
Email

Turner syndrome
Familial hyperinsulinism
Neonatal diabetes mellitus
Wolcott-Rallison syndrome
Non-acquired combined pituitary hormone deficiency
Central diabetes insipidus
Adrenogenital syndrome
Congenital hypothyroidism
Non-acquired isolated growth hormone deficiency
Addison disease

9.9925123 48.4108529 Zentrum für Seltene Störungen der Hämatopoese und Immundefekte (ZSHI) am Universitätsklinikum Ulm

Zentrum für Seltene Störungen der Hämatopoese und Immundefekte (ZSHI) am Universitätsklinikum Ulm

Universitätsklinikum Ulm Zentrum für Seltene Erkrankungen Universitätsmedizin Ulm

Eythstrasse 24
89075 Ulm

0731 50057076
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Quantitative and/or qualitative congenital phagocyte defect
Immune dysregulation disease with immunodeficiency
Rare anemia
Severe combined immunodeficiency
Hereditary spherocytosis
Alpha-thalassemia
Paroxysmal nocturnal hemoglobinuria
Beta-thalassemia
Immunodeficiency predominantly affecting antibody production
Primary immunodeficiency due to a defect in innate immunity
Polycythemia
Autoinflammatory syndrome of childhood
Syndrome with combined immunodeficiency
Autoimmune thrombocytopenia
Sickle cell anemia

Supportgroups 1

13.587234 52.6776554 Diamond – Blackfan - Anämie Selbsthilfe Deutschland e.V.

Diamond – Blackfan - Anämie Selbsthilfe Deutschland e.V.

Berliner Straße 40

16321 Bernau

03338 6184610
Website
Email

Unclassified myelodysplastic syndrome
Congenital dyserythropoietic anemia
Sideroblastic anemia
Constitutional sideroblastic anemia
Diamond-Blackfan anemia

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